日本医科大学与理化学研究所（理研）生命医科学研究中心基础技术开发研究团队的研究员水上圭二郎、团队主任桃沢幸秀（兼任生命医科学研究中心副中心主任），联合东京大学医学研究所附属人类基因组解析中心序列技术开发领域特任教授松田浩一（同时担任东京大学大学院新领域创成科学研究科医疗信息生命专攻临床测序领域教授）、日本医科大学端医学研究所分子生物学部门特命教授村上善则、国立癌症研究中心研究所基因组生物学研究领域白石航也单元长、同机构中央医院基因诊断部门真部门长、佐佐木研究所附属杏云堂医院基因诊断科康吉科长、爱知县癌症中心松尾惠太郎领域长等组成的合作研究团队，系统揭示了林奇综合征（Lynch syndrome, LS）相关各类癌症的患病风险、致病基因携带率，以及携带者与非携带者的临床特征差异。
本研究基于日本生物样本库（Biobank Japan, BBJ）所保存的大规模日本人群体样本，对23种癌症的患者及对照组共计超过11万人进行了横断面基因组解析。结果显示，研究明确了与林奇综合征相关的不同基因的携带率、相应癌症的发病风险，以及携带者与非携带者在诊断年龄等方面的临床差异。
该成果是目前在日本人群中进行的大规模林奇综合征基因组学研究之一，预计将为今后遗传性肿瘤的临床筛查、诊断指南的制定以及个体化健康管理提供重要科学依据。
